SMN2 基因碱基编辑恢复 SMN 蛋白的产生 治愈小鼠脊髓性肌萎缩症

【资料图】

隶属于美国许多机构的一组医学研究人员使用碱基编辑来恢复小鼠 SMN 蛋白的自然产生，有效治愈啮齿动物的脊髓性肌萎缩症 (SMA)。在他们发表在《科学》杂志上的论文中，该小组描述了他们的碱基编辑方法及其在恢复患有 SMA 的小鼠中自然产生 SMN 方面的表现。

SMA 是人类婴儿死亡的主要原因之一。出生时患有这种疾病的婴儿的 SMN1 基因发生突变，导致 SMN 蛋白的产生量不足，从而导致神经退化和死亡。许多出生时诊断得足够早的患有这种疾病的婴儿被给予药物以人为地增加 SMN 的产生，这减缓了疾病的进展，但不能完全阻止它。因此，需要其他疗法。

在这项新的努力中，研究人员使用碱基编辑(一种通过化学方法进行的基因编辑)来治疗小鼠的这种疾病。碱基编辑通常用于在基因组中进行单核苷酸改变，就像在本例中所做的那样。

在这种特殊情况下，对 SMN2 基因进行了改变，该基因通常部分编码以产生 SMN——团队所做的改变完全激活了该基因，从而允许产生更多的 SMN。SMN2基因与SMN1基因相关，但有一个重要区别：SMN2有一个C6>T突变，使其无法调节SMN蛋白的产生。以使其与未突变的 SMN1 基因相同的方式改变突变消除了这一限制，允许该基因编码无限量的 SMN。

标签：